Problem wad dziedzicznych u dzieci – mutacje i krzyżowanie genów
Mutacje sÄ… zjawiskami przypadkowymi i jak wszystkie zdarzenia losowe mogÄ… być pożądane albo nie. Niestety, w strukturze tak zÅ‚ożonej i precyzyjnie wyważonej jak stworzenie ludzkie ewentualne mutacje zwykle oznaczajÄ… zmiany na gorsze. Jednak ponieważ nowe geny tworzÄ… siÄ™ przez powielanie genów już istniejÄ…cych, brak zmian oznaczaÅ‚by zatrzymanie siÄ™ procesu ewolucji. Co wiÄ™cej, nigdy nie rozwinÄ™libyÅ›my siÄ™ wtedy z prymitywnych organizmów jednokomórkowych i rasa ludzka nie miaÅ‚aby szans pojawienia siÄ™ na Å›wiecie. W procesie ewolucji wiele zmian na gorsze ulega eliminacji. Albo dziecko umiera przed lub przy porodzie, albo wadliwe jednostki nie mogÄ… nadążyć w walce o przetrwanie i sÄ… stopniowo usuwane. Zdarza siÄ™ też, że niektóre mutacje sÄ… dla czÅ‚owieka korzystne; wówczas „mutanci” odnoszÄ… w życiu wiÄ™ksze sukcesy od swoich „normalnych” pobratymców i ewolucja przesuwa siÄ™ o krok do przodu.
Zagrożenia z zewnątrz
Naturalne tempo mutacji genowych jest bardzo powolne, może jednak ulec radykalnemu przyspieszeniu pod wpływem pewnych związków chemicznych i promieniowania. Z tego powodu rzadko robi się prześwietlenia rozwijających się płodów, jajników i jąder, a surowe przepisy mają chronić ludzi przed promieniowaniem jądrowym. Tymczasem, na przykład wzrost zachorowań na białaczkę dzieci mieszkających w pobliżu elektrowni atomowych dowodzi, że przedsięwzięte środki ostrożności nie są wystarczające. W dodatku nikt z nas, niezależnie od miejsca zamieszkania, nie może ustrzec się przed promieniami docierającymi do nas z kosmosu. Podlegamy też innym źródłom naturalnego promieniowania, jak pierwiastki radioaktywne w żywności i glebie. Wszystkie wymienione czynniki wpływają na powolne, ale mające duże znaczenie, naturalne tempo występowania mutacji.
Krzyżowanie
Chociaż mutacja jest jedyną drogą do stworzenia nowych genów, natura posiada też własny sposób przetasowania genów w homologicznych (pochodzących od ojca i od matki) parach chromosomów. To przetasowanie, w znacznym stopniu zwiększające liczbę kombinacji genów, a co za tym idzie różnorodność nowych jednostek, ma miejsce w czasie mejozy (jest to naukowa nazwa procesu podziału i rozmnażania genów).
Krzyżowanie jest często korzystnym zjawiskiem, ale czasem mogą zajść pomyłki i niektóre chromosomy otrzymają dodatkowe elementy. Na przykład w przypadku zespołu Downa zapłodniona komórka jajowa ma 47 zamiast normalnej liczby 46 chromosomów. Zespół Downa występuje raz na 700 urodzeń, zwykle u starszych wiekiem matek. Dotknięte chorobą dziecko ma charakterystyczne spłaszczone rysy i jest upośledzone umysłowo albo ma trudności z uczeniem się.
Penetrancja
Problem wad dziedzicznych jest jeszcze bardziej skomplikowany przez fakt, iż geny wykazujÄ… swÄ… siÅ‚Ä™ nie tylko w kategoriach dominacji nad innymi genami, ale także też przez stopieÅ„ penetrancji. Penetrancja może być sÅ‚aba lub silna. Na przykÅ‚ad utrwalone zgiÄ™cie palców jest wywoÅ‚ywane przez gen dominujÄ…cy, wiÄ™c może siÄ™ ujawnić w dziedziczeniu metodÄ… jednoczynnikowÄ…. Jednak stopieÅ„, w jakim czÅ‚owiek bÄ™dzie cierpiaÅ‚ na tÄ™ chorobÄ™ może być różny – od poważnego zgiÄ™cia kilku palców (penetrancja peÅ‚na) do zgiÄ™cia tylko jednego palca (penetrancja częściowa).
Odziedziczenie takich cech, jak hemofilia, zależy wyłącznie od zachowania pojedynczej pary genów, jednak inne cechy, jak wzrost czy inteligencja, bywają tak zróżnicowane, że nie mogą podlegać wysoko wyspecjalizowanym jednostkom,jakimi są geny. Te zmienne cechy podlegają w rzeczywistości kilku genom współdziałającym. Każdy gen współdziałający w pewnym stopniu przyczynia się do efektu końcowego.
Wiele cech podlegających kilku genom współdziałającym, na przykład wzrost, waga i kolor skóry, może też ulegać silnym modyfikacjom przez środowisko, w jakim żyjemy. Ilość i jakość pożywienia ma wpływ na nasz wzrost i wagę,
wystawienie na sÅ‚oÅ„ce powoduje przyciemnienie skóry. Widać stÄ…d jasno, że geny i Å›rodowisko współpracujÄ… ze sobÄ… w ksztaÅ‚towaniu danego gatunku – w tym wypadku rasy ludzkiej – zdolne go przystosować siÄ™ do warunków zewnÄ™trznych tak ekstremalnych, jak pokryte wiecznym lodem regiony polarne i zalane palÄ…cym sÅ‚oÅ„cem pustyme Sahary.
Wydaje się także, iż środowisko odgrywa pewną rolę w przekazywaniu, na przykład, talentu muzycznego i jego występowaniu w określonych rodzinach. Nikt nie wie, w jakim stopniu talent jest dziedziczony, a w jakim stopniu pojawia się w efekcie wychowania w zainteresowanej muzyką rodzinie. To samo dotyczy zdolności aktorskich, talentów sportowych, literackich i wielu innych. Nadal nie mamy jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, jaka część nas jest zapisana w genach, a jaka część jest zdeterminowana przez nasze środowisko życiowe.