Wszyscy dobrze wiemy, że dzieci są w mniejszym lub większym stopniu podobne do swoich rodziców, dziadków i rodzeństwa, ale czy można przewidzieć, jak będą wyglądały kolejne pokolenia? Odpowiedzi, przynajmniej częściowej, mogą udzielić nam naukowcy badający procesy dziedziczenia, czyli genetycy.

Kiedy mówimy „ta cecha charakteryzuje wszystkich członków rodziny” albo „ona ma oczy swojej matki”, odnosimy się do zjawiska dziedziczności, czy mówiąc żargonem naukowym – genetyki – nauki o genach.

Chyba najlepsza definicja genów określa je jako biochemiczne kody. Są one bardzo maleńkie, niewidoczne nawet pod mikroskopem elektronowym, jednak naukowcom udało się odkryć, że znajdują się w chromosomach. Chromosomy to bardzo małe, przypominające włos struktury, które można zobaczyć pod mikroskopem, usytuowane w jądrze każdej ludzkiej komórki. Wszystkie te struktury razem wzięte zawierają pełny biochemiczny model ludzkiej istoty.

Komórka każdego człowieka ma 46 chromosomów, ułożonych w pary, przy czym jeden chromosom z każdej pary pochodzi od ojca, drugi od matki. Dwa elementy pary wyglądają podobnie, ale nie są zupełnie identyczne. U kobiet każda z 23 par chromosomów składa się z dwóch podobnych do siebie elementów, gdy tymczasem u mężczyzn jedna para – ta która determinuje płeć – jest wyraźnie zróżnicowana. Podczas gdy osoba płci żeńskiej ma dwa chromosomy w kształcie X, osobnik płci męskiej ma jeden chromosom X, a drugi haczykowaty chromosom Y. Ta niewielka różnica w budowie komórki decyduje, czy dziecko będzie chłopcem, czy dziewczynką. Łączenie się chromosomów w pary ma najważniejsze znaczenie w przekazywaniu cech dziedzicznych, ponieważ każda para zawiera podobne geny, a najprostsze przejawy dziedziczności można powiązać z pojedynczymi parami genów.

Geny występują w dwóch rodzajach: rozróż niamy geny dominujące i recesywne. Zazwyczaj działanie genów dominujących wykazuje tendencję do ujawniania się w fizycznym wyglądzie danej osoby, nawet jeśli występują pojedynczo. Jeśli geny recesywne mają się ujawnić, muszą występować w parze – po jednym przekazanym przez każdego z rodziców.

Dziedziczność jednoczynnikowa

Genetycy odkryli różne geny recesywne i dominujące. Na przykład gen kręconych włosów jest genem dominującym, zatem jeśli dziecko odziedziczy go od, powiedzmy, ojca, podczas gdy matka przekaże mu gen włosów prostych (recesywny), gen włosów kręconych będzie dominował i dziecko będzie miało włosy kręcone.
W praktyce nie oznacza to jednak, że możn przewidzieć, jakie włosy będzie miało dzieckc Rzeczywiste „przekazywanie” genów to proce przypadkowy, w którym dominujący gen kręco nych włosów będzie miał odrobinę większe szari se na transfer. Jednak odkryta zasada okazuje si pomocna w znaczeniu negatywnym – dzięki nie wiadomo, że nie można liczyć na to, iż dzieck będzie miało proste włosy w sytuacji, gdy jeden z partnerów ma włosy kręcone, a drugi proste.
Ten sposób dziedziczenia, zwany dziedzicze niem jednoczynnikowym, działa stosunkow prosto i dostarcza nam dość pewnych informacj o przyszłym potomstwie, o jego ogólnym stani zdrowia i naturze. Wynika to stąd, że większość „normalnych” cech charakterystycznych podlega genom dominującym. Jednak bywa też inaczej.

Czynnik X

Chromosomy X i Y determinują płeć człowieka jednak chromosom X zawiera także inne geny które nie mają nic wspólnego z cechami płciowy mi, ale są dziedziczone łącznie z chromosomen określającym płeć. Jeden z tych genów doterminuje postrzegani kolorów. Zdolność do rozróżniania pomiędzy ko lorem czerwonym a zielonym zależy od pewnego genu znalezionego wyłącznie w chromosomie X Normalne postrzeganie kolorów jest cechą dominującą,podczas gdy nierozróżnianie koloru czerwonego od zielonego to cecha recesywna. Jeśli mężczyzna ma ten anormalny gen w swoim pojedynczym chromosomie X, na pewno będzie daltonistą, ponieważ nigdzie więcej nie może wystąpić u niego odpowiedni, dominujący gen. Tymczasem jeśli kobieta odziedziczy taki gen, jego działanie będzie zniwelowane przez normalny gen w jej drugim chromosomie X, o ile nie zdarzy się tak, że akurat odziedziczy anormalne geny od obojga rodziców.

Jako że mężczyzna dostarcza chromosom X swojej córce, a chromosom Y synowi, mężczyzna daltonista nie może przekazać tego defektu synowi. Aby syn był daltonistą, gen musi pochodzić od jego matki, która w jednym chromosomie X nosi anormalny gen, a jeśli normalnie rozróżnia kolory, w drugim chromosomie X ma dominujący, normalny gen. Jednak córka mężczyzny daltonisty, która otrzyma od niego chromosom X, na pewno będzie nosicielem genu daltonizmu.
Hemofilia (rzadka choroba, powodująca zaburzenia w krzepliwości krwi) jest kolejną cechą recesywną, której gen znajduje się w chromosonie płciowym X. Kobieta może być nosicielem i za każdym razem, kiedy przekaże ten gen męskiemu potomkowi, choroba ujawni się. Tymczasem dziecko płci żeńskiej musi mieć podwójną „dawkę” genu hemofilii (od ojca i od matki), żeby dotknęła je ta choroba, a ponieważ gen odpowiadający za hemofilię występuje bardzo rzadko, właściwie nieznane są przypadki kobiet hemofili.

Geny recesywne, normalne czy nie, mogą znajdować się w chromosomach człowieka przez całe jego życie, bez ujawniania cechy, jaką przenoszą. W ten sam sposób mogą niezauważenie przechodzić z pokolenia na pokolenie i nagle ujawnić się w jednym z ogniw łańcucha dziedziczności. Jeśli taki recesywny gen jest „anormalny”, świadomość jego występowania w rodzinie na pewno może być powodem do niepokoju.

Wadliwe geny

Zagadką jest samo pochodzenie wadliwych genów. Najbardziej prawdopodobnie brzmi wyjaśnienie, że ich pojawienie się jest kwestią przypadku. Podczas wczesnych faz powstawania komórki płciowej (męskiego plemnika i żeńskiej komórki jajowej) zachodzi chemiczny proces precyzyjnego kopiowania chromosomów. Przy milionach powtórzeń tego procesu i milionach kopiowanych za każdym razem związków chemicznych błędy muszą nieuchronnie wystąpić. Nawet najprostsza zmiana w kolejności substancji chemicznych zmienia informację zakodowaną w danym genie. Jeśli ta zmiana zostanie następnie przekazana podczas zapłodnienia, a potomstwo urodzi się żywe, będzie odtwarzana ciągle od nowa w komórkach dzieci tego człowieka. Taki proces zwany jest mutacją genów.

This entry was posted on Monday, February 8th, 2010 at 2:11 pm and is filed under Rozwój dziecka. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0 feed. Responses are currently closed, but you can trackback from your own site.