Mój mąż był niemniej szczęśliwy ode mnie, gdy go poinformowałam. Bardzo chciałby, żeby to byli dwaj chłopcy. Nie miał nic przeciwko dziewczynkom, ale chłopaki to jednak chłopaki. Ja wolałabym, żeby to była parka, chłopczyk i dziewczynka. Mąż miałby swojego wymarzonego męskiego potomka, a ja malutką słodką królewnę. W sklepach z odzieżą dziecięcą uwielbiałam oglądać dziewczęce ciuszki, są takie śliczne!
Wtedy jednak ustalenie płci naszych maleństw było jeszcze niemożliwe, nie bardzo chciały się ustawić w odpowiedni sposób. Co tydzień odwiedzałam moją panią doktor, by zobaczyć co „słychać” u dzieciaczków. Uwielbiałam słuchać bicia ich serduszek. Nie mogłam uwierzyć w to, że mam w swoim brzuchu dwie istoty, które wkrótce przyjdą na świat. Będą dorastać, uczyć się… Czasami leżałam w nocy i zastanawiałam się, jak ułoży im się życie.

Mój mąż też czasami popadał w lekko melancholiczny nastrój. Gładził mój „balonik” i wzdychał. Im większy stawał się mój brzuch, tym bardziej on się angażował. Co raz częściej mówił do maleństw, czytał im różne książki, nawet kazał mi słuchać muzyki klasycznej, bo to podobno rozwija inteligencję. Czasami wydawał się bardziej przejęty niż ja!
Teraz nasze dzieciaki mają już trzy latka. Chłopiec i dziewczynka, dokładnie tak jak marzyłam. Dzięki Bogu urodziły się zdrowe, jak na razie są szczęśliwe. I oby były takie przez całe życie.

Zagrożenia z zewnątrz

Naturalne tempo mutacji genowych jest bardzo powolne, może jednak ulec radykalnemu przyspieszeniu pod wpływem pewnych związków chemicznych i promieniowania. Z tego powodu rzadko robi się prześwietlenia rozwijających się płodów, jajników i jąder, a surowe przepisy mają chronić ludzi przed promieniowaniem jądrowym. Tymczasem, na przykład wzrost zachorowań na białaczkę dzieci mieszkających w pobliżu elektrowni atomowych dowodzi, że przedsięwzięte środki ostrożności nie są wystarczające. W dodatku nikt z nas, niezależnie od miejsca zamieszkania, nie może ustrzec się przed promieniami docierającymi do nas z kosmosu. Podlegamy też innym źródłom naturalnego promieniowania, jak pierwiastki radioaktywne w żywności i glebie. Wszystkie wymienione czynniki wpływają na powolne, ale mające duże znaczenie, naturalne tempo występowania mutacji.

Krzyżowanie

Chociaż mutacja jest jedyną drogą do stworzenia nowych genów, natura posiada też własny sposób przetasowania genów w homologicznych (pochodzących od ojca i od matki) parach chromosomów. To przetasowanie, w znacznym stopniu zwiększające liczbę kombinacji genów, a co za tym idzie różnorodność nowych jednostek, ma miejsce w czasie mejozy (jest to naukowa nazwa procesu podziału i rozmnażania genów).

Krzyżowanie jest często korzystnym zjawiskiem, ale czasem mogą zajść pomyłki i niektóre chromosomy otrzymają dodatkowe elementy. Na przykład w przypadku zespołu Downa zapłodniona komórka jajowa ma 47 zamiast normalnej liczby 46 chromosomów. Zespół Downa występuje raz na 700 urodzeń, zwykle u starszych wiekiem matek. Dotknięte chorobą dziecko ma charakterystyczne spłaszczone rysy i jest upośledzone umysłowo albo ma trudności z uczeniem się.

Penetrancja

Problem wad dziedzicznych jest jeszcze bardziej skomplikowany przez fakt, iż geny wykazują swą siłę nie tylko w kategoriach dominacji nad innymi genami, ale także też przez stopień penetrancji. Penetrancja może być słaba lub silna. Na przykład utrwalone zgięcie palców jest wywoływane przez gen dominujący, więc może się ujawnić w dziedziczeniu metodą jednoczynnikową. Jednak stopień, w jakim człowiek będzie cierpiał na tę chorobę może być różny – od poważnego zgięcia kilku palców (penetrancja pełna) do zgięcia tylko jednego palca (penetrancja częściowa).
Odziedziczenie takich cech, jak hemofilia, zależy wyłącznie od zachowania pojedynczej pary genów, jednak inne cechy, jak wzrost czy inteligencja, bywają tak zróżnicowane, że nie mogą podlegać wysoko wyspecjalizowanym jednostkom,jakimi są geny. Te zmienne cechy podlegają w rzeczywistości kilku genom współdziałającym. Każdy gen współdziałający w pewnym stopniu przyczynia się do efektu końcowego.

Wiele cech podlegających kilku genom współdziałającym, na przykład wzrost, waga i kolor skóry, może też ulegać silnym modyfikacjom przez środowisko, w jakim żyjemy. Ilość i jakość pożywienia ma wpływ na nasz wzrost i wagę,
wystawienie na słońce powoduje przyciemnienie skóry. Widać stąd jasno, że geny i środowisko współpracują ze sobą w kształtowaniu danego gatunku – w tym wypadku rasy ludzkiej – zdolne go przystosować się do warunków zewnętrznych tak ekstremalnych, jak pokryte wiecznym lodem regiony polarne i zalane palącym słońcem pustyme Sahary.

Wydaje się także, iż środowisko odgrywa pewną rolę w przekazywaniu, na przykład, talentu muzycznego i jego występowaniu w określonych rodzinach. Nikt nie wie, w jakim stopniu talent jest dziedziczony, a w jakim stopniu pojawia się w efekcie wychowania w zainteresowanej muzyką rodzinie. To samo dotyczy zdolności aktorskich, talentów sportowych, literackich i wielu innych. Nadal nie mamy jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, jaka część nas jest zapisana w genach, a jaka część jest zdeterminowana przez nasze środowisko życiowe.

Kiedy mówimy „ta cecha charakteryzuje wszystkich członków rodziny” albo „ona ma oczy swojej matki”, odnosimy się do zjawiska dziedziczności, czy mówiąc żargonem naukowym – genetyki – nauki o genach.

Chyba najlepsza definicja genów określa je jako biochemiczne kody. Są one bardzo maleńkie, niewidoczne nawet pod mikroskopem elektronowym, jednak naukowcom udało się odkryć, że znajdują się w chromosomach. Chromosomy to bardzo małe, przypominające włos struktury, które można zobaczyć pod mikroskopem, usytuowane w jądrze każdej ludzkiej komórki. Wszystkie te struktury razem wzięte zawierają pełny biochemiczny model ludzkiej istoty.

Komórka każdego człowieka ma 46 chromosomów, ułożonych w pary, przy czym jeden chromosom z każdej pary pochodzi od ojca, drugi od matki. Dwa elementy pary wyglądają podobnie, ale nie są zupełnie identyczne. U kobiet każda z 23 par chromosomów składa się z dwóch podobnych do siebie elementów, gdy tymczasem u mężczyzn jedna para – ta która determinuje płeć – jest wyraźnie zróżnicowana. Podczas gdy osoba płci żeńskiej ma dwa chromosomy w kształcie X, osobnik płci męskiej ma jeden chromosom X, a drugi haczykowaty chromosom Y. Ta niewielka różnica w budowie komórki decyduje, czy dziecko będzie chłopcem, czy dziewczynką. Łączenie się chromosomów w pary ma najważniejsze znaczenie w przekazywaniu cech dziedzicznych, ponieważ każda para zawiera podobne geny, a najprostsze przejawy dziedziczności można powiązać z pojedynczymi parami genów.

Geny występują w dwóch rodzajach: rozróż niamy geny dominujące i recesywne. Zazwyczaj działanie genów dominujących wykazuje tendencję do ujawniania się w fizycznym wyglądzie danej osoby, nawet jeśli występują pojedynczo. Jeśli geny recesywne mają się ujawnić, muszą występować w parze – po jednym przekazanym przez każdego z rodziców.

Dziedziczność jednoczynnikowa

Genetycy odkryli różne geny recesywne i dominujące. Na przykład gen kręconych włosów jest genem dominującym, zatem jeśli dziecko odziedziczy go od, powiedzmy, ojca, podczas gdy matka przekaże mu gen włosów prostych (recesywny), gen włosów kręconych będzie dominował i dziecko będzie miało włosy kręcone.
W praktyce nie oznacza to jednak, że możn przewidzieć, jakie włosy będzie miało dzieckc Rzeczywiste „przekazywanie” genów to proce przypadkowy, w którym dominujący gen kręco nych włosów będzie miał odrobinę większe szari se na transfer. Jednak odkryta zasada okazuje si pomocna w znaczeniu negatywnym – dzięki nie wiadomo, że nie można liczyć na to, iż dzieck będzie miało proste włosy w sytuacji, gdy jeden z partnerów ma włosy kręcone, a drugi proste.
Ten sposób dziedziczenia, zwany dziedzicze niem jednoczynnikowym, działa stosunkow prosto i dostarcza nam dość pewnych informacj o przyszłym potomstwie, o jego ogólnym stani zdrowia i naturze. Wynika to stąd, że większość „normalnych” cech charakterystycznych podlega genom dominującym. Jednak bywa też inaczej.

Czynnik X

Chromosomy X i Y determinują płeć człowieka jednak chromosom X zawiera także inne geny które nie mają nic wspólnego z cechami płciowy mi, ale są dziedziczone łącznie z chromosomen określającym płeć. Jeden z tych genów doterminuje postrzegani kolorów. Zdolność do rozróżniania pomiędzy ko lorem czerwonym a zielonym zależy od pewnego genu znalezionego wyłącznie w chromosomie X Normalne postrzeganie kolorów jest cechą dominującą,podczas gdy nierozróżnianie koloru czerwonego od zielonego to cecha recesywna. Jeśli mężczyzna ma ten anormalny gen w swoim pojedynczym chromosomie X, na pewno będzie daltonistą, ponieważ nigdzie więcej nie może wystąpić u niego odpowiedni, dominujący gen. Tymczasem jeśli kobieta odziedziczy taki gen, jego działanie będzie zniwelowane przez normalny gen w jej drugim chromosomie X, o ile nie zdarzy się tak, że akurat odziedziczy anormalne geny od obojga rodziców.

Jako że mężczyzna dostarcza chromosom X swojej córce, a chromosom Y synowi, mężczyzna daltonista nie może przekazać tego defektu synowi. Aby syn był daltonistą, gen musi pochodzić od jego matki, która w jednym chromosomie X nosi anormalny gen, a jeśli normalnie rozróżnia kolory, w drugim chromosomie X ma dominujący, normalny gen. Jednak córka mężczyzny daltonisty, która otrzyma od niego chromosom X, na pewno będzie nosicielem genu daltonizmu.
Hemofilia (rzadka choroba, powodująca zaburzenia w krzepliwości krwi) jest kolejną cechą recesywną, której gen znajduje się w chromosonie płciowym X. Kobieta może być nosicielem i za każdym razem, kiedy przekaże ten gen męskiemu potomkowi, choroba ujawni się. Tymczasem dziecko płci żeńskiej musi mieć podwójną „dawkę” genu hemofilii (od ojca i od matki), żeby dotknęła je ta choroba, a ponieważ gen odpowiadający za hemofilię występuje bardzo rzadko, właściwie nieznane są przypadki kobiet hemofili.

Geny recesywne, normalne czy nie, mogą znajdować się w chromosomach człowieka przez całe jego życie, bez ujawniania cechy, jaką przenoszą. W ten sam sposób mogą niezauważenie przechodzić z pokolenia na pokolenie i nagle ujawnić się w jednym z ogniw łańcucha dziedziczności. Jeśli taki recesywny gen jest „anormalny”, świadomość jego występowania w rodzinie na pewno może być powodem do niepokoju.

Wadliwe geny

Zagadką jest samo pochodzenie wadliwych genów. Najbardziej prawdopodobnie brzmi wyjaśnienie, że ich pojawienie się jest kwestią przypadku. Podczas wczesnych faz powstawania komórki płciowej (męskiego plemnika i żeńskiej komórki jajowej) zachodzi chemiczny proces precyzyjnego kopiowania chromosomów. Przy milionach powtórzeń tego procesu i milionach kopiowanych za każdym razem związków chemicznych błędy muszą nieuchronnie wystąpić. Nawet najprostsza zmiana w kolejności substancji chemicznych zmienia informację zakodowaną w danym genie. Jeśli ta zmiana zostanie następnie przekazana podczas zapłodnienia, a potomstwo urodzi się żywe, będzie odtwarzana ciągle od nowa w komórkach dzieci tego człowieka. Taki proces zwany jest mutacją genów.

Każda mama w czasie ciąży

Bardzo ważne jest dbanie o nie, jest to bowiem jedna z największych wartości w życiu każdego człowieka a szczególnie w życiu kobiety, która nosi w swoim brzuszku niemowlę. Zatem jeżeli kobiety są w ciąży to poza dbaniem o swoje własne zdrowie, również dbają o zdrowie niemowlaka, które noszą w sobie. Mama pozbawiona odporności i zdrowia nie potrafi się cieszyć życiem i jest często niezadowolona, najbardziej widać w w przypadkach kiedy zachorowaniu towarzyszy niezwykły ból. Dlatego kobiety w ciąży powinny dbać o styl życia i to zarówno w czasie ciąży jak również po narodzinach dziecka. Bardzo ważne jest zdrowe odżywianie się oraz aktywność fizyczna dzięki której wzmacniana jest odporność.

Dzięki zdrowemu odżywianiu się oraz codziennym ćwiczeniom kobieta po urodzeniu dziecka może bardzo szybko wrócić do formy sprzed narodzin. Jeżeli będziemy dbali o zdrowie regularnie to czeka nasz długie życie a dobrej kondycji. Dlatego rada dla wszystkich kobiet jest taka – kobiety dbajcie o siebie zarówno przed ciążą jak i w czasie ciąży oraz po narodzinach dziecka. Będzie to dla Was skutkowało długim i szczęśliwym życiem.